75438 HSØ BAR Nyfødtscreening NGS system - Med delkontrakter

Oslo Universitetssykehus h, Barne -og ungdomsklinikken, Nyfødtscreening har fått midler fra Helse sør Øst til anskaffelse av ngs system. Nyfødtscreeningen er organisert som en nasjonal behandlingstjeneste og regulert av to forskrifter
1) Forskrift om genetiske masseundersøkelser
2) Forskrift nr. 1706 av 17. Desember 2010 om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus og nasjonale tjenester i spesialisthelsetjenesten.
Årlig testes ca. 60 000 nyfødte for 25 alvorlige medfødte tilstander. i henhold til mandat for nasjonale behandlingstjenester skal nytt system benyttes til bedre nyfødtscreening, videreutvikling av tilbudet og forskning.
3) Nyfødtscreeningen har behov for system til å kunne sekvensere og analysere store genpanel (bioinformatisk filtrert), humane eksomer, genomer og transkriptomer samtidig for å løse ulike problemstillinger. For å redusere svartid og kostnader er det viktig at disse kan kjøres sammen. Avdelingen har nasjonal behandlingstjeneste for genetiske masseundersøkelser og har behov for fleksibel og betydelig kapasitet for hurtige analyser i rutine, videreutvikling og forskning. Tjenesten er en øyeblikkelig hjelp tjeneste med betydelige krav til rask analyse og svartid for å sikre riktig sykdomsavklaring og oppfølging av barn med alvorlige medfødte sykdommer. Vi jobber mot genetisk sykdomsavklaring innen 24-36 timer fra mottak av screeningprøven. Instrumentet må kunne håndtere ulike protokoller for å dekke alle behov innen rutine og forskning. Systemet skal kunne sekvensere både fra pcr-fri prøvepreparering og pcr-basert prøveprepararering. Det er svært viktig at prøveprepareringen er fleksibel og automatiserbar med mulighet for oppdeling av protokoller. Avdelingen har Hamilton og Beckman Biomek pipetteringsroboter til dette formålet. Ulike protokoller vil være optimale med ulike leselengder til ulike formål. Korte reads gir raske og billigere svar; lengre reads gir større mulighet for deteksjon av pseudogener og strukturelle varianter. Systemet skal være fleksibelt mtp. Sekvenseringsprotokoller og leselengder - fra 50 til 250 bp kjøringer. Output data fra systemet må være kompatibel med standard bioinformatisk verktøy/pipelines til analyse og tolkning av data (for eksempel gatk best practice). Det legges til grunn at Illumina er den eneste leverandøren som av tekniske grunner kan levere iht. Kravene. Intensjonskunngjøringen er hjemlet i tråd med forskrift om offentlig anskaffelse § 21-5. Vilkårene i foa § 13-4 (2) og 13-1 (5) anses oppfylt samt verdien av full serviceavtale og avtale for forbruksvarer for utstyrets levetid. ( anlått levetid 5 år)