DNA Analyseverktøy for Oslo universitetssykehus HF

Programvaren skal ha et godt organisert grensesnitt for raskt og nøyaktig kunne visualisere og analysere sine diagnostiske arraykomparative Genomic Hybridization (aCGH) - prøver med arkitekturplattform fra Agilent Technologies Inc. Programvaren måkunne håndtere prøver enkeltvis og flere samtidig på en effektiv og produktiv måte med godt integrerte automatiske prosesserfor rask, presis og pålitelig tolkning av kopitallsvariasjon i henhold til rapporteringsretningslinjer, f. Eks acmg. Alle prosesser ogarbeidsflyter må være godt etablerte og dokumentert til å gi et nøyaktig diagnostisk utfall. Programvaren må være utstyrt med en automatisk klassifikasjonsalgoritme som kunden kan justere for å tilpasse internerapporterings- og klassifikasjonsretningslinjer. Offentlige tilgjengelige genomdatabaser må være en del av løsningen, inkludert«Genome Reference Consortium» humant genom (for eksempel GRCh37 / 38) eller ucsc-versjonen (for eksempel hg18, hg19, hg38). Eksterne databaser, som ClinVar, ClinGen, decipher, omim, Segmental Duplications (ucsc), dgv, må være en del avløsningen, integrert og visualisert på en intuitiv og velorganisert måte for å hjelpe klienttolkeren å analysere og klassifisere varianter som er tilstede i diagnostiske prøver. Videre må programvaren støtte kobling av hpo-fenotype til hver detektert variant og utføre filtrering og automatisk variantklassifisering basert på fenotypekriterier. Identifikasjon av mosaikk, samt definisjon av cellefraksjonene må være en del av programvaren. Alle dataene må lagres i en lokal database med definerte brukertilgangstillatelser. Programvaren må levere en arbeidsflyt hvor prøver kan analyseres av flere klient tolker i serie for å tillate en grundig og validert analyse, inkludert etterkontroll før analysen er ferdigstilt. Statistiske data fra databasen, som f. Eks. Antall prøver som tilhører en definert type funn (for eksempel godartet, patogen) må lett oppnås.
Programvaren må være gdpr-kompatibel, installert lokalt i sykehusinfrastrukturen uten at det er nødvendig å få tilgang til internett for å kunne benyttes fullt ut. Kunden godtar ikke "skybaserte" løsninger.
i tillegg må programvaren kunne benyttes 24/7 med dokumentert lav nedetid. Leverandøren må gi teknisk støtte og rask responstid, inkludert besøk på stedet, samt dokumenterte regelmessige programvareoppdateringer. Kunden søker en programvareleverandør med langvarig diagnostisk erfaring i aCGH-dataanalyse og med oversikt over oppdateringer, nye funksjoner og støtte. Programvareleverandøren må ha lang erfaring med installasjon og konfigurasjon i en stor ikt-infrastruktur, fortrinnsvis tidligere erfaring innen helsevesenet.