LC-MS/MS reagenser til screening av nyfødte for medfødte sykdommer samt diagnostikk og monitorering av PKU pasienter til OUS

Anskaffelsens formål er å dekke Avdeling for nyfødtscreening sitt behov for lc-ms/ms reagenskit for screening av nyfødte for Fenylketonuri (pku), Propionsyreemi (pa), Metylmalonsyreemi (mma), Isovalerian syreemi (iva), Holokarboksylase syntasedefekt (hcs/mcd), Beta-ketothiolasedefekt (bkt), Glutarsyreuri type 1 (GA1), Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (mcad), Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt (lchad), Trifunksjonelt proteindefekt (tfp), Meget langkjedet acyl-CoA- dehydrogenasedefekt (vlcad), Karnitin-transporterdefekt (ctd), Karnitin-palmitoyltransferase i-defekt (ctp ia), Karnitin-palmitoyltransferase ii-defekt (ctp ii), Karnitin acylkarnitin-tranlokasedefekt (cact), Glutarsyreuri type 2 (GA2), Maple Syrup Urine defect (msud), Homocystinuri/Hypermetioninemi (hcu/met), Tyrosinemi type i (tyr i), og 3-oh 3-metylglutaryl-CoA lyasedefekt (hmg), samt diagnostikk og monitorering av pku pasienter. Det er også ønskelig, men ikke et krav å kunne teste for ada-scid. Undersøkelsen gjennomføres ved at det tas en blod­prøve fra barnets hæl 48-72 timer etter fødsel på et filterprøvekort. Avdelingen for nyfødtscreening analyserer i dag ca. 60 000 prøver av filterprøvekort og 3500 pku prøver fra pasienter per år.
Estimert omfang og verdi:
- Ca. 60 000 prøver for nyfødtscreening pr. år.
- Ca. 3500 pku prøver som analyseres i duplikat for pasientmonitorering pr år