NGS Anrikningskit for levering til Helse Bergen HF

Oppdragsgiver ønsker tilbud på Neste generasjon sekvensering (ngs) anrikningskit til diagnostikk av arvelige sykdommer.
Etterspurt anrikningskit vil bli benyttet av Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin (mgm) ved Haukeland Universitetssjukehus. mgm bruker i dag Illuminia NextSeq500 (2x75 sykler) til sekvensering av anriket sekvens.
Ved mgm benyttes exome-sekvensering til diagnostikk av arvelige sykdommer. For noen prøver analyserer vi bare et spesifikt utvalg av gener (genpanel), mens for andre analyserer vi alle proteinkodende gener. Felles for alle er at vi benytter exomsekvensering som utgangspunkt for filtrering av data. Vi regner med å analysere ca. 1000 prøver pr. år.
Vi viser for øvrig til Del 2 Bilag 2 – Kravspesifikasjon for mer detaljert informasjon.