NovaSeq 6000 Sequensing System med tilhørende instrumentavhengig forbruksmateriell for levering til Helse Bergen HF

Avdeling for medisinsk genetikk ved Helse Bergen hf tilbyr i dag diagnostiske genpaneler som er basert på dypsekvenseringsteknologi. Alle genpanelene er basert på bioinformatisk ekstraksjon av data generert ved eksom-sekvensering. Helse Bergen hf har nå økt tilbudet av tilstander der man kan tilby diagnostikk. Man forventer derfor en betydelig økning i antall prøver. Det forespeiles også at avdelingen også skal etablere hurtigdiagnostikk for alvorlig syke nyfødte.
i tillegg til eksomsekvensering vil avdelingen også kunne tilby genomsekvensering til utvalgte pasientgrupper. For å kunne dekke behovene for både hurtige svar (begrenset antall prøver pr. Kjøring) og kunne ha kapasitet til å sekvensere hele humane genomer, har avdelingen behov for et fleksibelt instrument.
Avdelingen har også behov for en analysepipeline som kan analysere helgenom-prøver og ha en analysetid på under 4 timer pr. Prøver (fra fastq til vcf). Analysepipeline skal også kunne håndtere kopitallsvariasjon og «repeat»-ekspansjoner i tillegg til sekvensvarianter.
Etter det Oppdragsgiver kjenner til, finnes der ingen alternativer til NovaSeq 6000 Sequencing System og Dragen plattformen, som oppfyller Helse Bergen hf sine behov og krav. Der er instrumentavhengige reagenser tilknyttet utstyret.
NovaSeq 6000 Sequencing System leveres fra Illumina Norway as.