75140 E2018 OUS KLM Avd for Patologi NGS - Med delkontrakter

Seksjon for Molekylærpatologi skal anskaffe hts-instrument for medium til høyskala sekvensering. Utstyret skal benyttes til mutasjonsanalyse av dna og rna ved hematologiske neoplasier og solide svulster og må være velegnet for deteksjon av snv, indeler, kopitallsendringer og fusjonstranskripter. i fremtiden vil instrument også benyttes for mrd, tmb og sekvensering av cfDNA, exom, transkriptom og genom.
- Utstyret skal benyttes til mutasjonsanalyse av dna og rna; deteksjon av snv, indeler, kopitallsendringer og fusjonstranskripter. på sikt også for mrd, sekvensering av cfDNA, exom, transkriptom og genom
- Systemet skal ha mulighet for fleksibel sekvenseringsoutput fra 40 - 250 Gb data per kjøring, med minimum leselengde på 150 baser og mulighet for nytt prøvepåsett når systemet allerede prosesserer prøver.
- Systemet skal være fleksibelt mtp. Sekvenseringsprotokoller og leselengder - fra 50 til 150 bp paired end
- Systemet skal ha egne integrerte kassetter for reagenser for å minimere risko for "carry-over" kontaminering
- Systemet skal ha software platform integrert for hurtig sekundær analyse av sekvenseringsdata og bioinformatikkverktøy for allignment og varantcalling.
- Systemet må generere data i standard formater som er kompatible med bioinformatisk analyse-pipelines uten ekstra kostnader.
- Systemet skal ha programvare ("lims funksjonalitet) for sporing, administrering og dokumentasjon av prøver og arbeidsflyt
- Systemet bør være bordmodell pga lite tilgjengelig gulvplass