75438 BAR Nyfødtscreening Digital PCR - Med delkontrakter

Oslo Universitetssykehus hf, Barne og undomsklinikken, Nyfødtscreeningen mottar årlig ca 60 000 blodprøver på filterpapir for å screene for 25 alvorlige tilstander. Som et ledd i utvikling av tilbudet til å omfatte sma-screening ønsker vi å anskaffe et digitalt pcr-instrument til fleksibel og nøyaktig kvantitering av antall kopier av SMN2. Vi vil analysere alt fra noen hundre prøver og oppover pr år, avhengig av behov.
Spinal muskelatrofi (sma) er en autosomal recessiv sykdom som i hovedsak skyldes bi-allelisk delesjon av exon 7 i survival motor neuron 1 (SMN1)-genet. Tilstanden medfører tap av alfa motornevroner i ryggmargen med progressiv muskelatrofi og muskelsvekkelse. Av genetiske sykdommer har sma historisk vært en hovedårsak til tidlig barnedød. sma opptrer med ulik alvorlighetsgrad og klassifiseres i henhold til fenotype.
Ca. 95 % av alle sma-pasienter har homozygot SMN1 exon 7-delesjon, og dette brukes til primærdiagnostikk av sykdommen. Alle med sma har et variabelt kopiantall av SMN2 som er en paralog av SMN1. Kopitallet til SMN2 korrelerer direkte med sma alvorlighetsgrad; jo høyere antall kopier av SMN2 jo mildere fenotype. Testing for SMN1 delesjoner i kombinasjon med kvantitering av SMN2 kopiantall er en effektiv strategi for å identifisere sma-pasienter som vil ha stor nytte av tidlig behandling.
Ved positivt funn på SMN1-testing brukes digital pcr til bestemmelse av antall SMN2 kopier.
Digital pcr instrumentet må ha:
Instrumentet må ha ce-ivd godkjenning
Instrumentet må kunne gi absolutt kvantitet med høy nøyaktighet uten bruk av standardkurve.
Instrumentet må kunne gi absolutt kvantitet med høy nøyaktighet uten bruk av standardkurve.
Instrumentet må kunne benytte dna ekstrahert fra filterkort, som pga den forholdsvis enkle ekstraksjonsmetoden ikke vil være så rene som vanlige dna-ekstrakter.
Instrumentet må kunne detektere antall kopier av SMN2 fra filterkort-ekstrahert dna.
Instrumentet må kunne håndtere et fleksibelt antall prøver, 8-96.
Instrumentet må ha automatisk dropletgenerering.
Instrumentet må kunne prosessere 96 prøver gjennom hele arbeidsflyten, og ha kapasitet til å analysere 96 prøver innen en arbeidsdag.