75438 BAR Nyfødtscreening Digital PCR - Med delkontrakter i Oslo
Formidlede anbud
-
0Siste år
-
0Siste 3 mnd
-
0Aktive nå
Oslo
Avsluttet
75438 BAR Nyfødtscreening Digital PCR - Med delkontrakter
Oslo Universitetssykehus hf, Barne og undomsklinikken, Nyfødtscreeningen mottar årlig ca 60 000 blodprøver på filterpapir for å screene for 25 alvorlige tilstander. Som et ledd i utvikling av tilbudet til å omfatte sma-screening ønsker vi å anskaffe et digitalt pcr-instrument til fleksibel og nøyaktig kvantitering av antall kopier av SMN2. Vi vil analysere alt fra noen hundre prøver og oppover pr år, avhengig av behov.
Spinal muskelatrofi (sma) er en autosomal recessiv sykdom som i hovedsak skyldes bi-allelisk delesjon av exon 7 i survival motor neuron 1 (SMN1)-genet. Tilstanden medfører tap av alfa motornevroner i ryggmargen med progressiv muskelatrofi og muskelsvekkelse. Av genetiske sykdommer har sma historisk vært en hovedårsak til tidlig barnedød. sma opptrer med ulik alvorlighetsgrad og klassifiseres i henhold til fenotype.
Ca. 95 % av alle sma-pasienter har homozygot SMN1 exon 7-delesjon, og dette brukes til primærdiagnostikk av sykdommen. Alle med sma har et variabelt kopiantall av SMN2 som er en paralog av SMN1. Kopitallet til SMN2 korrelerer direkte med sma alvorlighetsgrad; jo høyere antall kopier av SMN2 jo mildere fenotype. Testing for SMN1 delesjoner i kombinasjon med kvantitering av SMN2 kopiantall er en effektiv strategi for å identifisere sma-pasienter som vil ha stor nytte av tidlig behandling.
Ved positivt funn på SMN1-testing brukes digital pcr til bestemmelse av antall SMN2 kopier.
Digital pcr instrumentet må ha:
Instrumentet må ha ce-ivd godkjenning
Instrumentet må kunne gi absolutt kvantitet med høy nøyaktighet uten bruk av standardkurve.
Instrumentet må kunne gi absolutt kvantitet med høy nøyaktighet uten bruk av standardkurve.
Instrumentet må kunne benytte dna ekstrahert fra filterkort, som pga den forholdsvis enkle ekstraksjonsmetoden ikke vil være så rene som vanlige dna-ekstrakter.
Instrumentet må kunne detektere antall kopier av SMN2 fra filterkort-ekstrahert dna.
Instrumentet må kunne håndtere et fleksibelt antall prøver, 8-96.
Instrumentet må ha automatisk dropletgenerering.
Instrumentet må kunne prosessere 96 prøver gjennom hele arbeidsflyten, og ha kapasitet til å analysere 96 prøver innen en arbeidsdag.
Spinal muskelatrofi (sma) er en autosomal recessiv sykdom som i hovedsak skyldes bi-allelisk delesjon av exon 7 i survival motor neuron 1 (SMN1)-genet. Tilstanden medfører tap av alfa motornevroner i ryggmargen med progressiv muskelatrofi og muskelsvekkelse. Av genetiske sykdommer har sma historisk vært en hovedårsak til tidlig barnedød. sma opptrer med ulik alvorlighetsgrad og klassifiseres i henhold til fenotype.
Ca. 95 % av alle sma-pasienter har homozygot SMN1 exon 7-delesjon, og dette brukes til primærdiagnostikk av sykdommen. Alle med sma har et variabelt kopiantall av SMN2 som er en paralog av SMN1. Kopitallet til SMN2 korrelerer direkte med sma alvorlighetsgrad; jo høyere antall kopier av SMN2 jo mildere fenotype. Testing for SMN1 delesjoner i kombinasjon med kvantitering av SMN2 kopiantall er en effektiv strategi for å identifisere sma-pasienter som vil ha stor nytte av tidlig behandling.
Ved positivt funn på SMN1-testing brukes digital pcr til bestemmelse av antall SMN2 kopier.
Digital pcr instrumentet må ha:
Instrumentet må ha ce-ivd godkjenning
Instrumentet må kunne gi absolutt kvantitet med høy nøyaktighet uten bruk av standardkurve.
Instrumentet må kunne gi absolutt kvantitet med høy nøyaktighet uten bruk av standardkurve.
Instrumentet må kunne benytte dna ekstrahert fra filterkort, som pga den forholdsvis enkle ekstraksjonsmetoden ikke vil være så rene som vanlige dna-ekstrakter.
Instrumentet må kunne detektere antall kopier av SMN2 fra filterkort-ekstrahert dna.
Instrumentet må kunne håndtere et fleksibelt antall prøver, 8-96.
Instrumentet må ha automatisk dropletgenerering.
Instrumentet må kunne prosessere 96 prøver gjennom hele arbeidsflyten, og ha kapasitet til å analysere 96 prøver innen en arbeidsdag.
Anbud id:
619674
-
Sted:Oslo
-
Registrert:Søndag 24. November 2019
Er du interessert i dette oppdraget?
Lignende oppdrag i Oslo
6 anbud
-
Frakt av personbil fra Ørsta til SandnesTrenger tilbud på frakt av personbil fra Ørsta til Sandnes
-
Oslo
-
Fredag 3. Mai 2024
-
-
Vask av vinduer utside byggVi i sameiet Schweigaardsgate ser etter noen til å utføre vindusvask på utsiden av bygget vårt, vi vil også ha prisestimat i det eventuelle tilbudet.
-
Oslo
-
Fredag 3. Mai 2024
-
-
Transport av MCØnsker å få fraktet en mc fra en hjemadr. i Oslo/Hagan til Senja(troms) ca. 220kg. Turingsykkel med vesker på.
-
Senja
-
Fredag 3. Mai 2024
-
-
Garasjevask i et garasjeanlegg i et borettslagVaske garasjen i et borettslag. Du må ha referanser fra liknende oppdrag. Oppdrag må fullføres på en dag fra ca kl 7. Det er 85 parkeringsplasser i garasjen. Gi meg totalpris/fastpris. Du må ha eget u...
-
Oslo
-
Mandag 29. April 2024
-
-
TV-benk og bokhylleVi ønsker en tv-benk på ca. 2meter med ben. Benken skal ha mulighet for oppbevaring av lp-plater og brettspill, og ha en platespiller oppå. i tillegg ønsker vi at benken har en hi-fi-modul i hver end...
-
Oslo
-
Fredag 3. Mai 2024
-