Komplett NGS plattform m/forbruksvarer St.Olav Hospital HF

Avdelingen utfører molekylærpatologisk diagnostikk for hele Helse Midt-Norge rhf. Man mottar også prøver fra andre regioner for konsultasjon og for å utføre spesialanalyser. Avdelingens virksomhet spiller en viktig rolle i persontilpasset medisin fordi laboratoriet har som hovedoppgaven å detektere spesifikke genetiske avvik i tumorer. Disse avvikene kan være spesifikke enkelte punktmutasjoner eller mye større kromosomfeil som translokasjon, delesjon og amplifikasjon. Ettersom det utvikles stadig nye målrettede medikamenter mot disse spesifikke genfeilene i tumorene, er det viktig å kunne kartlegge disse for å kunne velge det riktige kreftbehandlingsopplegget. Siden disse målrettede medikamentene ofte er kostbare, vil presise analyseresultater bidra til en betydelig besparelse i medikamentkostnader og medikamentforbruk. Samtidig utsetter en ikke pasienten for unødvendige bivirkninger. i de senere årene merker man en betraktelig økning i både antall analyser og behov for analyserepertoarer.
Metodene man i dag anvender for å detektere somatiske mutasjoner og kromosomfeil er allel spesifikk realtime pcr, pcr basert Sanger sekvensering og fluorescens in situ hybridisering (fish). Alle disse analysene er enkeltgen analyser. Ettersom flere målrettede medikamenter er tatt i bruk i klinisk praksis, øker behovet for informasjon om flere gener fra en pasientprøve. De metodene man har brukt så langt vil ikke være effektive og lønnsomme på lang sikt. Ettersom tumormaterialer ofte er begrenset, blir det enda viktigere å kunne utføre flere gensanalyser samtidig for å få mest mulig genetisk informasjon ut fra en liten prøve (biopsi). Til dette er ngs en godt egnet teknologi.