Sekvenseringsmaskin

St. Olavs Hospital hf, seksjon for medisinsk genetisk laboratorium (heretter omtalt som MedGen) gjør i hovedsak medisinsk genetisk diagnostikk av pasienter i Midt-Norge, men mottar også prøver fra andre helseregioner i Norge. Seksjonen utfører diagnostiske analyser for en rekke sykdommer men har spesiell fokus på diagnostikk av arvelig kreft. Sanger sekvensering har til nå utgjort den største delen av virksomheten, men denne teknologien er både kostbar og ineffektiv. i de senere år har det kommet ny sekvenseringsteknologi på markedet som gjør det mulig å sekvensere mange pasienter i et stort antall gener samtidig, til en lavere pris. Generelle behov MedGen skal etablere ngs sekvenseringsteknologi (ngs) for å komplettere det tilbudet vi allerede har samt utvide tilbudet på sikt. Instrumentet skal hovedsakelig brukes til genetisk diagnostikk av arvelige sykdommer, men vil også bli gjort tilgjengelig for andre avdelinger ved Laboratoriemedisinsk klinikk og ntnu. Det er derfor viktig at instrumentet kan brukes til flere applikasjoner. Instrumentet skal være skalert til bruk i rutine diagnostikk samt mindre forskningsprosjekter. Siden det skal benyttes innen diagnostikk må instrumentet oppfylle strenge krav til sensitivitet og spesifisitet. Brukergrensesnittet for å bruke instrumentet samt analysere data må være brukervennlig. Applikasjoner Instrumentet MiSeq fra Illumina er den eneste desktop sekvenseringsmaskin på markedet som er skalert til å sekvensere små paneler (kan generere opp til 15 Gb and 30M reads/run) og som dekker følgende applikasjoner: human eksom sekvensering, sekvensering av paneler, human rna-sekvensering (transkriptom sekvensering) samt sekvensering av små genomer (bakterier og virus). For å dekke analysebehovet til MedGen og andre avdelinger ved Laboratoriemedisinsk klinikk og ntnu er det viktig å dekke alle overnevnte applikasjoner innen ngs. Sensitivitet og spesifisitet MedGen driver diagnostikk av arvelige sykdommer og dermed er kravet til sensitivitet og spesifisitet høyt. Illumina er den leverandøren av ngs instrumenter som kan vise til høyest nøyaktighet og er eneste leverandør som kan sekvensere homopolymerer (repeterende sekvenser) lengre enn 6 nt nøyaktig. Dokumentasjon Illumina teknologi er den sekvenseringsteknologien som er mest brukt verden over og kan derfor vise til flest publikasjoner. Dermed er den godt dokumentert og validert for en rekke applikasjoner, inkludert dna sekvensering. Effektiv prøvepreparering En viktig grunn til å etablere ngs er å effektivisere analysene slik at mindre resurser kreves og svartid kan reduseres. Effektiv prøvepreparering er en viktig del av arbeidsflyten. Flere leverandører av ngs instrumenter baserer seg på emulsjons pcr som er både arbeidskrevende og et kritisk trinn. Illumina tilbyr den raskeste prøveprepareringen på markedet og baserer seg ikke på bruk av emulsjons pcr. Enkel arbeidsflyt og hurtig kjøretid vil gi raskere svartid og et bedre tilbud til pasientene. Dataanalyse Illumina tilbyr en automatisert bioinformatisk løsning med brukervennlig brukergrensesnitt og krever ikke bruk av kommandolinjer. Samarbeid Som nevn ovenfor er Illumina teknologi den mest brukte sekvenseringsteknologien både nasjonalt og internasjonalt. MedGen samarbeider med andre medisinsk genetiske avdelinger i Norge samt kjernefasiliteten for sekvensering (Genomics Core Facility) ved ntnu, som alle benytter og har spesialisert seg på Illumina teknologi. Etablering av Illumina sekvenseringsteknologi ved MedGen vil være nødvendig for å ivareta nåværende samarbeid og utvikling av kompetanse. Oppsummering Illumina MiSeq er det eneste ngs instrumentet skalert til små sekvenseringsoppsett som oppfyller våre krav til applikasjoner, nøyaktighet og prøvepreparering. Instrument er nødvendig i henhold til analysebehovet ved St. Olavs Hospital og ntnu ved å dekke overnevnte applikasjoner innen ngs. Se vedlagte sole source dokument. Kontrakt vil bli signert 18. 05. 2015 kl. 12. 00